在本港,約每四千名初生嬰兒,便有一名患有「代謝病」。代謝病只是一類疾病的統稱,當中包括多種不同病症。人體在新陳代謝的過程中,需要進行多種化學反應,倘遺傳因子出錯,可導致體內缺乏特定催化化學反應的「酶」,令一些有害化學物質在器官累積,一些器官賴以正常運作的物質則無法產生,影響各器官功能,這就是代謝病的概念。
代謝病的表徵包括:嬰兒精神不振、血糖低、嘔吐或心律不正等,嚴重者可猝死或導致永久殘障。於未出現徵狀前作出診斷及早處理,或可減輕對身體的永久傷害,故代謝病篩查十分重要。
以Citrin缺乏症為例,嬰兒期的徵狀是持續性黃疸,若情況並不嚴重,只須採用不含乳糖,附有中鏈脂肪酸補充的特別配方奶粉,患者可如正常兒童一樣健康成長。但小部分患者成年後,可能再次面對肝功能異常,症狀會嚴重得多,或會有腦病變,可能要接受肝臟移植。故若及早透過初生嬰兒代謝病篩查檢出,並定期跟進,病情即使出現變化亦可採取合適治療。
估計本港每47人中,有1人帶有Citrin缺乏症隱性基因,他們不會發病但有可能遺傳給子女。孕婦無法透過一般產前檢查,得知胎兒是否有Citrin缺乏症。若寶寶出生後確診,醫生會建議家長接受基因測試,以了解父母雙方是否帶有變異基因,再作遺傳學諮詢,讓家長迎接下一胎前有更好的準備。
政府在公立醫院推出的篩查計劃,在初生嬰腳板底抽幾滴血檢查,涵蓋26種代謝病,部分私家醫院的篩查計劃納入的代謝病種類更多,家長可按需要選擇合適的篩查計劃。
Adapted from AM730